Bilim insanları, insan genomunda daha önce fark edilmeyen ve 'mozaik mutasyonlar' olarak adlandırılan genetik değişimlere yol açan savunmasız bir bölge keşfetti.
MOZAİK MUTASYON NEDİR?
Bu mutasyonlar, döllenmeden sonra embriyonun ilk hücre bölünmeleri sırasında meydana geliyor. Mozaik mutasyon, tek bir döllenmiş yumurtadan gelişen bir bireyin vücudunda, genetik yapısı farklı hücre gruplarının bir arada bulunması anlamına geliyor. Bu durum, ebeveynlerden miras alınmak yerine, embriyo gelişimi sırasındaki hatalardan kaynaklanıyor ve bireyin hücresel yapısını bir mozaik gibi çeşitlendiriyor.
GİZLİ TEHLİKE VE ARAŞTIRMA YÖNTEMİ
Bu mutasyonları taşıyan kişiler, semptom göstermeyebilir ve durumu fark etmeyebilir. Ancak, mutasyon çocuğa aktarıldığında, çocuğun tüm hücrelerinde bulunuyor ve kanser, beyin fonksiyon bozuklukları veya uzuv gelişim anomalileri gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabiliyor. Bilim insanları, bu gizli savunmasızlığı ortaya çıkarmak için Genom Toplama Veritabanı ve İngiltere Biobank verilerini kullanarak yaklaşık 225 bin Transkripsiyon Başlangıç Bölgesi (TSS) inceledi.
GENETİK MODELLEMEDE YENİ BİR DÖNEM
Bu araştırma, mozaik mutasyonların incelenmesini kolaylaştırmanın yanı sıra, mevcut mutasyon modellerini de düzeltecek. Mevcut modeller, TSS bölgelerindeki doğal mutasyon oranını çok düşük varsaydığı için yanıltıcı sonuçlar verebiliyor. İspanya'daki Genomik Düzenleme Merkezi (CRG) ve Harvard Tıp Fakültesi'nden araştırmacılar tarafından yürütülen ve Nature Communications dergisinde yayınlanan çalışma, DNA'mızda embriyonik gelişim sırasında hatalara açık olan kritik bir 'zayıf nokta' belirledi. Araştırmacılar, genlerin başlangıcını takip eden ilk 100 baz çifti içindeki TSS alanının mutasyonlara karşı özellikle savunmasız olduğunu ortaya koydu. Bu keşif, kanserden gelişimsel bozukluklara kadar birçok hastalığın kökenini anlamada yeni bir kapı aralıyor.
